22 号染色体于 1999 年 12 月 1 日首次测序，约有 5000 万个碱基对，包含 545 个基因和 134 个假基因，22 号染色体的异常会对遗传产生重大影响。
22 号染色体简介
22 号染色体是第一个被完整发现的人类染色体。早在 1999 年 12 月 1 日，国际人类基因组计划（IHGP）联合研究小组就宣布完全破译了人体第 22 对染色体的遗传密码，这是人类首次完成对人类染色体完整遗传序列的测定。
第 22 号染色体可能含有 500 至 600 个基因，目前已在第 22 号染色体上初步确定了一些与遗传病有关的基因，如肌肉萎缩性侧索硬化症、乳腺癌、李-福尔马尼综合征、神经纤维瘤病Ⅱ型、高铁血红蛋白血症、瓦尔德-伯格综合征等。
伯格综合征等。
由毛发异常引起的几种遗传病
1、22 号染色体第 11 区第 2 带遗传物质微缺失症
22号染色体第11区第2带微缺失患者的症状包括先天性心脏畸形、腭裂、明显的面部畸形、缺钙以及患行为障碍和精神分裂症等精神疾病的风险增加。
2. 第 22 号染色体第 11 区第 2 带遗传物质重复障碍
这种染色体异常是由于位于 22 号染色体 q11.2 区域的某些基因出现了额外的拷贝而引发的。在大多数情况下，这种额外的遗传物质是一个 300 万碱基对的序列，医学上也称为 3 兆碱基对（Mb）。
3. 22 号染色体第 13 区第 3 带遗传物质缺失症
又称菲拉-麦克德米综合征（Phela-McDermid syndrome）。
-麦克德米综合征，是由 22 号染色体长臂末端的遗传物质缺失诱发的。环状 22 号染色体长臂末端某些遗传物质的缺失也可能诱发这种疾病。
研究表明，SHANK3 基因的缺失会导致这种遗传性疾病的许多典型症状，如发育迟缓、智力低下、言语迟缓或丧失。该区域其他基因的缺失很可能是导致这种遗传性疾病患者出现其他症状的原因。
4. 慢性骨髓性白血病
9 号染色体和 22 号染色体上遗传物质的重组易位会诱发一种造血细胞癌，即慢性髓性白血病。这种生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。该病患者的典型症状包括：乏力、高烧、体重减轻、脾脏肿大等。
5. 隆起性皮肤纤维肉瘤
17 号染色体和 22 号染色体上的遗传物质重组（医学上称为 t(17;22)）会诱发一种罕见的皮肤癌，即隆起性皮纤维肉瘤。
6、伊曼纽尔综合征
这种遗传病是由于每个细胞中 11 号和 22 号染色体上的遗传物质过多而诱发的。这种疾病的患者体内，除了正常的46条染色体外，还多了一条染色体，这条染色体是由11号染色体附着在22号染色体上形成的。
7. 尤文肉瘤
由于多了这条染色体，尤文肉瘤患者 体内每个细胞中的某些基因有三个拷贝，而不是正常的两个。这种额外的遗传物质会干扰人体正常的生长发育过程，导致新生儿出现智力迟钝和身体缺陷。
奥皮茨-GBBB 综合征
OpitzGBBB 综合征是由 22 号染色体的一个拷贝中的遗传物质缺失引起的。这种疾病的一些主要症状包括：两眼间距过宽、呼吸或吞咽困难、脑部畸形、面部明显异常以及男性生殖器发育异常。
9. 精神分裂症
精神分裂症是一种影响认知、感觉和推理功能的精神疾病，它包含 22 号染色体第 11 区的一些基因，这些基因的缺失、重复或突变都会影响精神分裂症的发展。
